LE MALATTIE RARE INAUGURATO ALL’OSPEDALE CERVELLO LO SPORTELLO INFORMATIVO

Nasce all’Ospedale Cervello a Palermo uno sportello informativo per le malattie rare. Il nuovo spazio, inaugurato questa mattina, è frutto di un’intesa fra l’Associazione retinopatici e ipovedenti siciliani (Aris), il Centro di riferimento regionale per le malattie genetiche rare, cromosomiche e della sindrome di Down di

Cellule staminali del sangue: nuova ricerca San Raffaele-Telethon

Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano è riuscito per la prima volta a riscrivere il Dna di cellule staminali del sangue umano grazie all’editing del genoma (tecnica introdotta per la prima volta dal premio Nobel Mauro Capecchi) che consente di correggere gli errori direttamente sul gene malato. 

In particolare, grazie a “bisturi

A Campobasso scoperto un nuovo fattore genetico per l’obesità nei bambini

                                                        

Una particolare caratteristica genetica è capace di raddoppiare il rischio di obesità infantile. Un nuovo tassello nella comprensione dei meccanismi alla base di uno dei più grandi problemi per la salute pubblica del futuro. 

I risultati nati dalla collaborazione dei

AUTISMO: AVVIATA A MILANO LA MAPPATURA GENOMICA DELLE ANOMALIE ALL’ORIGINE DEL DISTURBO

È stata avviata a Milano la mappatura genomica delle anomalie all’origine dell’autismo. Un passo avanti fondamentale nella ricerca di nuove terapie personalizzate, per la cura del disturbo di cui soffre ormai un bambino ogni 88 nascite. 

Numeri in costante crescita, se si considera che trent’anni fa i casi diagnosticati erano in un rapporto di 1 a

Identificato per la prima volta un nuovo gene che causa la SLA

E' stato identificato un nuovo gene, principale causa della SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica – Morbo di Lou Gehrig). Il gene, denominato Matrin3 e localizzato sul cromosoma 5, è stato scoperto in diverse ampie famiglie con più membri affetti da SLA e da demenza frontotemporale. I risultati di questa

Usare i Social Media per la mappatura di una malattia nuova

DURHAM, NC - Combinando i moderni strumenti di sequenziamento genico e i social media, un team di ricercatori ha confermato l'individuazione di una nuova malattia genetica che provoca danni gravi nei bambini.

La nuova malattia, chiamata deficit NGLY1, è riportata

EMOFILIA, IL BAMBINO GESÙ È CENTRO DI RIFERIMENTO NAZIONALE

Il Bambino Gesù diventa un centro di riferimento nazionale per il trattamento dell'emofilia.

La sede romana dell'Ospedale Pediatrico, a partire dallo scorso dicembre, si è qualificata come referente per eccellenza su tutto il territorio del centro-sud Italia per le

Nuove speranze per la cura delle malattie genetiche mitocondriali

Un team Cnr- Sapienza ha individuato la molecola in grado di contrastare le patologie causate da mutazioni nel DNA dei mitocondri, i produttori dell’energia cellulare trasmessi per via materna.

Se questa energia viene a mancare, per un

In vitro scoperta apre nuove strade per la futura terapia cromosoma

Gli scienziati del Massachusetts Medical School sono i primi a stabilire che un cromosoma X presente in natura "switch off" può essere reindirizzato a neutralizzare il cromosoma responsabile della

Nuovo test più accurato per la sindrome di Down.

I ricercatori del King College di Londra e il King College Hospital, parte della Health Partners Academic Health Sciences Centre di King, hanno sviluppato un nuovo esame del sangue non invasivo in grado di rilevare in modo affidabile se il feto ha la sindrome di Down. 

 La ricerca è pubblicata in due articoli sulla rivista Ultrasuoni in Ostetricia e Ginecologia .sindrome di Down, noto anche come trisomia 21, è una malattia genetica causata dalla