Tumori, l'ordine delle mutazioni genetiche influenza la malattia

L’ordine di sequenza delle mutazioni del DNA nelle cellule staminali influenza la natura e le manifestazioni di un tumore. Lo dimostra lo studio firmato dai ricercatori del Laboratorio congiunto per le Malattie mieloproliferative croniche della Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi e del Dipartimento di Medicina sperimentale e clinica della Università di Firenze, coordinato da

Sindrome Nefrosica : nasce al Meyer di Firenze un nuovo test che rivoluziona la diagnosi

E’ veloce, è poco costosa e può aiutare a scegliere la terapia migliore. E’ la metodica, a base genetica, destinata a rivoluzionare la diagnosi della Sindrome Nefrosica, un complesso insieme di patologie che danneggiano il sistema di filtrazione dei reni. 

A mettere a punto la metodica è lo staff tutto al

Cellule staminali del sangue: nuova ricerca San Raffaele-Telethon

Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano è riuscito per la prima volta a riscrivere il Dna di cellule staminali del sangue umano grazie all’editing del genoma (tecnica introdotta per la prima volta dal premio Nobel Mauro Capecchi) che consente di correggere gli errori direttamente sul gene malato. 

In particolare, grazie a “bisturi

A Campobasso scoperto un nuovo fattore genetico per l’obesità nei bambini

                                                        

Una particolare caratteristica genetica è capace di raddoppiare il rischio di obesità infantile. Un nuovo tassello nella comprensione dei meccanismi alla base di uno dei più grandi problemi per la salute pubblica del futuro. 

I risultati nati dalla collaborazione dei

AUTISMO: AVVIATA A MILANO LA MAPPATURA GENOMICA DELLE ANOMALIE ALL’ORIGINE DEL DISTURBO

È stata avviata a Milano la mappatura genomica delle anomalie all’origine dell’autismo. Un passo avanti fondamentale nella ricerca di nuove terapie personalizzate, per la cura del disturbo di cui soffre ormai un bambino ogni 88 nascite. 

Numeri in costante crescita, se si considera che trent’anni fa i casi diagnosticati erano in un rapporto di 1 a

Scienziati scoprono 11 nuovi geni che influenzano la pressione sanguigna

Nuova ricerca dalla Queen Mary University di Londra ha scoperto 11 nuove varianti di sequenza del DNA nei geni che influenzano la pressione alta e malattie cardiache.

Identificare nuovi geni contribuisce alla

Nuove speranze per la cura delle malattie genetiche mitocondriali

Un team Cnr- Sapienza ha individuato la molecola in grado di contrastare le patologie causate da mutazioni nel DNA dei mitocondri, i produttori dell’energia cellulare trasmessi per via materna.

Se questa energia viene a mancare, per un

Scoperta sugli stati strutturali del DNA grazie all’uso della trappola a doppio laser

Un esperimento condotto da alcuni ricercatori fiorentini è riuscito a ricavare informazioni collegate alla trasformazione strutturale del DNA (riguardanti cioè la lunghezza, l’elicità e le diverse conformazioni che la molecola può assumere), ricorrendo a due laser confocali capaci di generare una forza pari a diverse centinaia di

Scoperta una causa di invecchiamento nei mammiferi che può essere reversibile.

Quando Sirt1 perde la sua capacità di monitorare HIF-1, la comunicazione tra mitocondri e il nucleo si rompe, e accelera l'invecchiamento.

Un composto prodotto naturalmente riavvolge aspetti della morte legata all'età nei topi.

L'essenza di questo risultato è una serie di

DNA, descritte reti di interazioni fisiche fra geni nel nucleo cellulare

I geni, anche se distanti, interagiscono tra loro attraverso speciali regolatori in grado di “connettere” porzioni lontane di DNA. Questa connessione fisica interna al DNA, non conosciuta prima, è stata appena descritta nell’articolo “Chromatin connectivity maps reveal dynamic promoter–enhancer long-range associations” pubblicato dalla rivista Nature.

Allo studio, condotto dal

Ecco Excavator, l'algoritmo che riconosce varianti del Dna coinvolte nei tumori

Un nuovo algoritmo che identifica regioni del DNA con anomalie nel numero di copie, le cosiddette “copy number variants” (CNV), si chiama EXCAVATOR, è stato sviluppato da un team di ricerca tutto italiano ed è stato recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Genome Biology.

 Lo studio, che ha un importante valore in

Nel ‘DNA-spazzatura’ scoperta la causa di tumori e malattie genetiche

Uno studio con partecipazione dell’Istituto di genetica e biofisica del Cnr, pubblicato su Science, rivela le regioni del genoma che non codificano per proteine varianti con un ruolo potenziale nello sviluppo di vari tipi di cancro. Lo stesso approccio potrà essere applicato per identificare mutazioni responsabili di altre patologie

A differenza della regione che codifica proteine, dove si trovano 23.000 geni, la regione non-coding che costituisce il 98% del genoma umano non è ancora ben compresa, tanto che in passato è stata considerata

Errori genetici identificati in 12 tipi di cancro più importanti

Esaminando 12 principali tipologie di cancro, gli scienziati presso la Washington University School of Medicine di St. Louis hanno identificato 127 geni ripetutamente mutati che sembrano guidare lo sviluppo e la progressione di una vasta gamma di tumori nel corpo. 

La scoperta pone le basi per la definizione di

Geni materni possono accelerare il proprio invecchiamento

E ora i ricercatori del Karolinska Institute e l'Istituto Max Planck per la biologia dell'invecchiamento dimostrano che non solo le lesioni che si accumulano durante la vita di un individuo sono importanti per l'invecchiamento, ma anche il materiale genetico che si ottiene dalla mamma. I risultati sono pubblicati sulla rivista scientifica Nature.

L'invecchiamento ha molte cause differenti in quanto dipende da un accumulo di vari tipi di danni nelle

Crescita o metastasi? Lo decide lo splicing alternativo

Un complesso meccanismo di ‘copia e incolla’ determina che il gene Ron si correli allo sviluppo embrionale e alla rimarginazione delle ferite oppure alla proliferazione cancerosa. Un nuovo studio ha però identificato un fattore che può favorire l’espressione non patologica del gene Ron, fornendo anche un possibile indirizzo terapeutico. Lo studio dell’Istituto di genetica molecolare del

Nuovo test più accurato per la sindrome di Down.

I ricercatori del King College di Londra e il King College Hospital, parte della Health Partners Academic Health Sciences Centre di King, hanno sviluppato un nuovo esame del sangue non invasivo in grado di rilevare in modo affidabile se il feto ha la sindrome di Down. 

 La ricerca è pubblicata in due articoli sulla rivista Ultrasuoni in Ostetricia e Ginecologia .sindrome di Down, noto anche come trisomia 21, è una malattia genetica causata dalla