Sindrome Nefrosica

Veloce, poco costoso, dal risultato affidabile: nasce al Meyer di Firenze un nuovo test che rivoluziona la diagnosi della Sindrome Nefrosica

Lo studio pubblicato sulla rivista JASN (Journal of the American Society of Nephrology) lanciato a livello internazionale ha le firme delle professoresse Giglio e Romagnani

E’ veloce, è poco costosa e può aiutare a scegliere la terapia migliore. E’ la metodica, a base genetica, destinata a rivoluzionare la diagnosi della Sindrome Nefrosica, un complesso insieme di patologie che danneggiano il sistema di filtrazione dei reni. 

“Lo studio consente di arrivare alla diagnosi di una malattia estremamente eterogenea e complessa, quale è la Sindrome Nefrosica, in modo rapido, a basso costo e pressoché senza errore - spiega la professoressa Sabrina Giglio -. Questa è una metodica nell’analisi del DNA ad alta processività (Next Generation) mediante la quale abbiamo traslato la genetica in una applicazione clinica diretta”.

Prosegue la professoressa Paola Romagnani: “Grazie a questo studio abbiamo compreso che questo test può aiutare il clinico ad individuare i pazienti che non risponderanno alle terapie, riuscendo ad identificarli anche meglio della biopsia renale”. La metodica consente quindi di accelerare il percorso diagnostico e migliorare quello terapeutico. Una vera e propria rivoluzione. “Il team del Meyer ha dimostrato come per questa patologia sia l’assetto genetico a fare la differenza”

Ma come si è arrivati a questa scoperta solo apparentemente semplice? “Solo i pazienti affetti da Sindrome Nefrosica che non rispondono alle terapie immunosoppressive - spiega la genetista, prof Giglio - presentano alterazioni genetiche a carico di cellule fondamentali per il mantenimento dell’integrità delle funzioni renali, i podociti. Ebbene ora grazie a questa precoce indagine genetica è possibile individuarli rapidamente".

"Prezioso è anche il risparmio di tempo. Con un solo test il clinico può impostare una terapia personalizzata”, aggiunge la Prof. Romagnani.

Lo studio è stato possibile grazie al supporto dell’Associazione AMaRTI, Associazione Malattie Renali della Toscana per l' Infanzia, e alla sua presidente, Patrizia Tofani, che hanno finanziato interamente la ricerca scientifica anche attraverso due borse di studio, una per la genetica e una per la nefrologia pediatrica.

Fonte://www.meyer.it/