martedì 3 settembre 2013

Le mutazioni in un gene che influenza la funzione immunitaria aumenta suscettibilità al cancro alla prostata

SEATTLE - Un team di ricercatori guidato da Janet Stanford, Ph.D. , del Fred Hutchinson Cancer Research Center ha scoperto che le mutazioni nel gene BTNL2 , che codifica per una proteina coinvolta nella regolazione della proliferazione delle cellule T e della produzione di citochine aumenta il rischio di sviluppare il cancro alla prostata.

I risultati, di Stanford e colleghi dell'Università di Washington Genome Sciences Department e il Genoma Umano dell'Istituto nazionale di ricerca, sono pubblicati in Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention .
Il cancro della prostata è una malattia complessa e le sue cause includono una forte componente genetica. Si stima che circa il 42 per cento dei casi di cancro alla prostata sono causa di eredità, o di variazioni genetiche presenti alla nascita. Cinque al 10 per cento di questi casi di cancro alla prostata derivano da mutazioni ereditarie rare.

I ricercatori hanno studiato i pazienti di cancro alla prostata da famiglie con un modello di cancro alla prostata ereditario, o HPC. DNA germinale fornito da pazienti con malattia più aggressiva o insorgenza precoce è stato sequenziato nel tentativo di identificare le mutazioni genetiche rare che predispongono al cancro alla prostata. Tutti i partecipanti erano uomini di origine europea.

Diversi geni con mutazioni candidati sono stati evidenziati, ma due varianti di codifica nel butirofilina-like 2 , oBTNL2 , gene erano più fortemente correlati allo sviluppo del cancro alla prostata. 

Nello studio caso-controllo, gli uomini che portavano una di queste varianti hanno avuto un significativo da 2,5 a 2,7 volte più alto rischio di sviluppare il cancro alla prostata rispetto agli uomini che non portano mutazione.

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