Un ampio studio scientifico ha scoperto nuovi geni che causano disturbi convulsivi gravi che iniziano da neonati e nella prima infanzia. La scoperta porterà a nuovi test per la diagnosi di queste condizioni e promette di portare ad un miglioramento dei risultati.
Encefalopatie epilettiche sono disturbi convulsivi gravi che si verificano in neonati e bambini e sono accompagnati da uno sviluppo lento e problemi intellettuali.
La neurologa pediatrica e ricercatore Prof. Ingrid Scheffer presso l'Università di Melbourne e del Florey Institute di Neuroscienze e salute mentale, e leader dello studio clinico ha detto che "questi bambini hanno disturbi devastanti e trovare la causa è il primo passo nello sviluppo di trattamenti mirati ".
"Nel complesso, i nostri risultati hanno importanti implicazioni per fare una diagnosi in pazienti, ottimizzando la terapia e la consulenza genetica per le famiglie", ha detto.
Lo studio pubblicato su Nature Genetics ha rivelato due nuovi geni associati a questi gravi epilessie.
Nello studio, i ricercatori hanno analizzato i geni di 500 bambini che hanno encefalopatie epilettiche.
Risultati hanno rivelato che le mutazioni che causano l'encefalopatia sono stati trovati in 52 dei 500 pazienti (più del 10% della popolazione di studio).
Mutazioni sono state trovate in 15 dei 65 geni, inclusi due nuovi geni, CHD2 e SYNGAP1, che finora non si riteneva potessero causare encelopatia epilettica.
Fonte:www.unimelb.edu.au/
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