DURHAM, NC - Combinando i moderni strumenti di sequenziamento genico e i social media, un team di ricercatori ha confermato l'individuazione di una nuova malattia genetica che provoca danni gravi nei bambini.
La nuova malattia, chiamata deficit NGLY1, è riportata online il 20 marzo 2014 dalla rivista della American College of Genetics and Genomics .
I bambini con la mutazione genetica hanno una caratteristica incapacità di produrre lacrime quando piangono, ma hanno anche disturbi del movimento, ritardo nello sviluppo e problemi al fegato. Il difetto genetico è così raro che senza i social media, gli otto bambini colpiti sarebbero rimasti sconosciuti gli uni agli altri e per gli scienziati, ma invece sono stati collegati in pochi mesi.
"Dopo che abbiamo ottenuto la diagnosi iniziale, abbiamo lavorato per trovare ulteriori casi per confermare che abbiamo trovato bene", ha detto l'autore senior David Goldstein, Ph.D., direttore del Center for Human Genome Variation presso la Duke.
La mutazione causa una deficienza di N-glicanasi 1 enzima, che è cruciale nel processo di riciclaggio proteine deformi così i loro componenti possono essere riutilizzati. Nei bambini con un gene difettoso NGLY1, le proteine si accumulano, causando perdite di valore.
"A causa delle presentazioni cliniche insolite - in particolare l'assenza di lacrime insieme con anomalie epatiche - genitori di altri bambini colpiti in luoghi lontani hanno riconosciuto queste caratteristiche quando hanno letto i messaggi dei media sociali da parte della famiglia di origine," ha detto il co-autore Vandana Shashi, MD , un genetista medico della Duke che ha valutato il primo paziente. "Ciò ha permesso ad altri bambini di essere rapidamente identificati e diagnosticati."
Goldstein ha detto che il lavoro è ora focalizzato sulla ricerca di potenziali terapie per trattare la condizione, e sull'individuazione di disturbi aggiuntivi che potrebbero essere collegati.
Fonte://corporate.dukemedicine.org/
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