Un nuovo algoritmo che identifica regioni del DNA con anomalie nel numero di copie, le cosiddette “copy number variants” (CNV), si chiama EXCAVATOR, è stato sviluppato da un team di ricerca tutto italiano ed è stato recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Genome Biology.
Lo studio, che ha un importante valore in materia di diagnostica genetica, è stato realizzato grazie alla collaborazione tra Alberto Magi e Lorenzo Tattini, due studiosi del gruppo di ricerca in Systems Medicine (Università di Firenze e AOUCareggi), guidato da Gian Franco Gensini.
Il nuovo metodo utilizza le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (“Next-Generation Sequencing”, NGS) che consentono di ottenere la sequenza di un intero genoma umano in tempi molto brevi a costi 500 volte più bassi rispetto alle precedenti tecniche di sequenziamento. L’algoritmo è stato applicato all’analisi di malattie genetiche complesse e di tumori umani e ha permesso di identificare con estrema precisione alterazioni cromosomiche potenzialmente coinvolte nell’insorgenza della condizione patologica.
"L'identificazione di queste alterazioni genomiche in campioni tumorali - spiega Ingrid Cifola, ricercatrice presso l’Istituto di Tecnologie Biomediche del CNR - può aiutare a capire i meccanismi alla base della progressione del cancro. Abbiamo applicato EXCAVATOR su casi di melanoma cutaneo maligno e siamo stati in grado di identificare CNV che potrebbero avere un ruolo attivo nei processi neoplastici di trasformazione che portano alla condizione malata, in quanto potrebbero contenere geni essenziali per la crescita del tumore."
Fonte: //www.unifi.it/
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