Nel ‘DNA-spazzatura’ scoperta la causa di tumori e malattie genetiche

Uno studio con partecipazione dell’Istituto di genetica e biofisica del Cnr, pubblicato su Science, rivela le regioni del genoma che non codificano per proteine varianti con un ruolo potenziale nello sviluppo di vari tipi di cancro. Lo stesso approccio potrà essere applicato per identificare mutazioni responsabili di altre patologie

A differenza della regione che codifica proteine, dove si trovano 23.000 geni, la regione non-coding che costituisce il 98% del genoma umano non è ancora ben compresa, tanto che in passato è stata considerata
un ‘DNA-spazzatura’. 

A partire da studi recenti che hanno evidenziato la funzione di questa regione nella regolazione delle proteine, uno studio pubblicato su ‘Science’ e che conta tra i primi firmatari Vincenza Colonna dell’Istituto di genetica e biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche (Igb-Cnr) di Napoli ha identificato le regioni del genoma che non codificano per proteine rilevanti dal punto di vista funzionale, scoprendone il ruolo potenziale nello sviluppo di vari tipi di tumore.

Le regioni del DNA che codificano proteine e contengono geni importanti per la sopravvivenza e la salute umana subiscono una selezione ‘negativa’: la loro variabilità genetica è cioè ridotta affinché la funzione di tali geni si conservi inalterata. “In questa ricerca si è cercato di identificare le regioni non codificanti del genoma definite ‘ultrasensitive’ dove, così come nelle regioni protein-coding, le mutazioni che risultano dannose vengono rimosse e le mutazioni benefiche subiscono al contrario una selezione ‘positiva’ affinché la loro frequenza aumenti nelle popolazioni”, spiega Vincenza Colonna dell’Igb-Cnr. “Tali mutazioni sottoposte a selezione positiva sono molto rare ma hanno effetti importanti: in questo lavoro dimostriamo per la prima volta che alcune di esse si trovano in regioni non-coding centrali per la regolazione genica”.

La ricerca ha identificato in queste regioni del genoma le singole basi del DNA che, se modificate, causano gravi alterazioni funzionali e che, se la regione svolge una funzione centrale in un network di geni, possono avere gravi ripercussioni e causare malattie. 

Fonte: //www.stampa.cnr.it/