Enzimi chiave si trovano ad avere un 'effetto profondo' in decine di geni legati all'autismo. L'intuizione potrebbe contribuire a illuminare i fattori ambientali che stanno dietro disturbo dello spettro autistico e contribuire ad una teoria unificata di come la malattia si sviluppa.
Chapel Hill, NC - Problemi con un gruppo chiave di enzimi chiamati topoisomerasi possono avere effetti profondi sul macchinario genetico dietro lo sviluppo del cervello e potenzialmente portare a disturbi dello spettro autistico (ASD), secondo la ricerca pubblicata sulla rivista Nature . Gli scienziati della University of North Carolina School of Medicine hanno descritto un risultato che rappresenta un significativo passo avanti nella ricerca di fattori ambientali alla base dell'autismo e conferisce nuove intuizioni sulle cause genetiche del disturbo.
"Il nostro studio mostra la grandezza di ciò che può accadere se topoisomerasi sono compromesse", ha detto Mark Zylka, PhD, professore associato presso il Centro di Neuroscienze e il Dipartimento di Biologia Cellulare e Fisiologia presso UNC. "L'inibizione di questi enzimi ha il potenziale per influenzare profondamente neurosviluppo -. Forse ancora di più che avere una mutazione in uno dei geni che sono stati collegati ad autismo"
Questo studio potrebbe spiegare perché alcune persone con mutazioni in topoisomerasi sviluppano autismo e altri disturbi dello sviluppo neurologico.
Topiosomerases sono enzimi che si trovano in tutte le cellule umane. La loro funzione principale è quella di districare il DNA quando diventa overwound, un evento comune che può interferire con i processi biologici fondamentali.
Zylka e i suoi colleghi quasi per caso mentre studiavano topotecan, un farmaco che inibisce la topoisomerasi che viene utilizzato in chemioterapia hanno indagato gli effetti del farmaco nel topo e cellule nervose di derivazione umana, hanno notato che il farmaco tende a interferire con il corretto funzionamento dei geni che erano eccezionalmente lungo - composta di molte coppie di basi del DNA. Il gruppo ha poi fatto la connessione fortuita che molti geni dell'autismo-linked sono estremamente lunghi.
I risultati dello studio potrebbero anche aiutare a portare ad una teoria unificata di come l'autismo-linked geni lavoro. Circa il 20 per cento di tali geni sono collegati alle sinapsi - le connessioni tra le cellule cerebrali. Un altro 20 per cento sono legati al gene di trascrizione - il processo di traduzione di informazioni genetiche nelle funzioni biologiche. Zylka ha detto questo studio colma questi due gruppi, perché dimostra che avere problemi di trascrizione dei geni sinapsi lungo potrebbe compromettere la capacità di una persona di costruire le sinapsi.
Fonte: www.med.unc.edu/
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