Nuovo test più accurato per la sindrome di Down.

I ricercatori del King College di Londra e il King College Hospital, parte della Health Partners Academic Health Sciences Centre di King, hanno sviluppato un nuovo esame del sangue non invasivo in grado di rilevare in modo affidabile se il feto ha la sindrome di Down. 

 La ricerca è pubblicata in due articoli sulla rivista Ultrasuoni in Ostetricia e Ginecologia .sindrome di Down, noto anche come trisomia 21, è una malattia genetica causata dalla
presenza di tutti o parte di una copia extra del cromosoma 21 nel DNA di una persona 

.Lo Screening corrente per la sindrome di Down e altre condizioni di trisomia include un test combinato eseguito tra le settimane 11 e 13 di gravidanza, che comporta uno schermo ultrasuoni e un'analisi ormonale del sangue della donna incinta. Metodi come villi coriali (CVS), che prevede il prelievo di campioni di cellule dalla placenta, e l'amniocentesi (utilizzando un campione di liquido amniotico), sono utilizzati anche per rilevare anomalie, ma entrambi sono invasivi e comportano un rischio di aborto spontaneo.

Kypros Nicolaides, Professore di Fetal Medicina al King College di Londra e responsabile del Centro di Ricerca per diritto di nascita Harris Medicina Fetale a King College Hospital, e colleghi hanno ora dimostrato la fattibilità di uno screening di routine per le trisomie 21, 18, ​​e 13 da test cfDNA. 

 La ricerca ha stabilito che l'utilizzo del prelievo del sangue della futura mamma e l'esame delle cellule fetali "è altamente sensibile e specifico. Un'alternativa potenzialmente affidabile - precisa la ricerca - che può essere eseguita nei primi mesi della gravidanza".

Gli autori concludono che lo screening per la trisomia 21 da test contingente cfDNA sui risultati di un test combinato espansa manterrebbero i vantaggi della corrente metodo di screening, ma con un grande contemporaneo aumento percentuale di individuazione e di diminuzione del tasso di test invasivi.

Fonte: kcl.awc.uk