E’ veloce, è poco costosa e può aiutare a scegliere la terapia migliore. E’ la metodica, a base genetica, destinata a rivoluzionare la diagnosi della Sindrome Nefrosica, un complesso insieme di patologie che danneggiano il sistema di filtrazione dei reni.
A mettere a punto la metodica è lo staff tutto al femminile della Genetica e della Nefrologia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer e dell’Università di Firenze. Lo studio, avviato tre anni fa, ha saputo coniugare le esigenze emerse al letto del paziente e la ricerca scientifica svolta in laboratorio. Il lavoro, dai risultati eccezionali, è valso non solo la pubblicazione su JASN (Journal of the American Society of Nephrology), autorevole rivista internazionale di nefrologia ma addirittura il suo lancio internazionale, tanto la scoperta è considerata rivoluzionaria nel panorama medico-scientifico mondiale. A firmarlo come “corresponding authors” sono Sabrina Giglio, Professore Associato di Genetica medica dell’Università di Firenze e responsabile della Genetica del AOU Meyer e Paola Romagnani, Professore Associato di Nefrologia pediatrica dell’Università di Firenze e responsabile della Nefrologia del Meyer, insieme alle genetiste Aldesia Provenzano, Laura Giunti e Benedetta Mazzinghi e alla nefrologa Francesca Becherucci.
“Lo studio consente di arrivare alla diagnosi di una malattia estremamente eterogenea e complessa, quale è la Sindrome Nefrosica, in modo rapido, a basso costo e pressoché senza errore - spiega la professoressa Sabrina Giglio -. Questa è una metodica nell’analisi del DNA ad alta processività (Next Generation) mediante la quale abbiamo traslato la genetica in una applicazione clinica diretta”.
Prosegue la professoressa Paola Romagnani: “Grazie a questo studio abbiamo compreso che questo test può aiutare il clinico ad individuare i pazienti che non risponderanno alle terapie, riuscendo ad identificarli anche meglio della biopsia renale”. La metodica consente quindi di accelerare il percorso diagnostico e migliorare quello terapeutico. Una vera e propria rivoluzione. “Il team del Meyer ha dimostrato come per questa patologia sia l’assetto genetico a fare la differenza”
Ma come si è arrivati a questa scoperta solo apparentemente semplice? “Solo i pazienti affetti da Sindrome Nefrosica che non rispondono alle terapie immunosoppressive - spiega la genetista, prof Giglio - presentano alterazioni genetiche a carico di cellule fondamentali per il mantenimento dell’integrità delle funzioni renali, i podociti. Ebbene ora grazie a questa precoce indagine genetica è possibile individuarli rapidamente".
"Prezioso è anche il risparmio di tempo. Con un solo test il clinico può impostare una terapia personalizzata”, aggiunge la Prof. Romagnani.
Lo studio è stato possibile grazie al supporto dell’Associazione AMaRTI, Associazione Malattie Renali della Toscana per l' Infanzia, e alla sua presidente, Patrizia Tofani, che hanno finanziato interamente la ricerca scientifica anche attraverso due borse di studio, una per la genetica e una per la nefrologia pediatrica.
La Next Generation Sequencing: cosa è.
La metodica Next Generation Sequencing consente, mediante piattaforme avanzate, di analizzare il DNA umano su una scala e con un'economia che non era possibile ottenere in precedenza. Le moderne piattaforme infatti permettono di effettuare un sequenziamento massivo parallelo, in grado di ottenere oltre 600 milioni di letture (corrispondenti a circa 90 miliardi di basi sequenziate) in un’unica sessione di analisi.
Fonte://www.meyer.it/
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