Un gruppo di ricerca presso l'Università di Nottingham ha aiutato a scoprire una seconda mutazione genetica rara che aumenta fortemente il rischio di malattia di Alzheimer in età avanzata.
In una collaborazione internazionale, Cell Traslazionale dell'Università di Scienze Genetica Umana gruppo di ricerca ha individuato una variazione di codifica rara nel gene fosfolipasi D3 (PLD3), che è più comune nelle persone con insorgenza tardiva di Alzheimer rispetto ai non-malati.
La scoperta è una pietra miliare sulla strada per una diagnosi precoce della malattia e l'eventuale trattamento migliore. Dopo aver esaminato il genoma umano per le varianti più comuni associati con il morbo di Alzheimer, i genetisti si rivolgono ora i riflettori sulle mutazioni rare che possono essere fattori di rischio ancora più forti.
Fonte://www.nottingham.ac.uk
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