Ricercatori dell'Università Cattolica – Facoltà di Medicina e Chirurgia "A. Gemelli" di Roma hanno scoperto un nuovo meccanismo genetico responsabile della forma più diffusa di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) o Morbo di Lou Gherig: hanno individuato un difetto genetico che causa la produzione di un eccesso di una proteina importante per la cellula. Questa proteina chiamata FUS, va ad avvelenare i neuroni che controllano i movimenti muscolari (motoneuroni), inducendo la neuro degenerazione alla base della malattia.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics, dimostra che in alcuni pazienti la malattia è determinata dall'accumulo tossico di proteina FUS.
Lo studio è stato condotto dal professor Mario Sabatelli, responsabile del Centro SLA del Policlinico universitario "A. Gemelli" e presidente della Commissione medico-scientifica di AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica), dalla dalla professoressa Marcella Zollino dell'Istituto di Genetica Medica dell'Università Cattolica, grazie al supporto dell'associazione ICOMM (Insieme Contro le Malattie del Motoneurone) onlus presieduta dall'avvocato Nicola Colacino, della Federazione Italiana Giuoco Calcio, della Fondazione Roma.
"Quello scoperto è un meccanismo nuovo alla base della SLA - afferma il prof. Sabatelli -. In passato era stato dimostrato che numerose mutazioni genetiche che alterano la proteina FUS e altre proteine, sono responsabili della malattia in una significativa percentuale di pazienti. In questo studio per la prima volta dimostriamo che non solo un'alterazione proteica ma anche un eccesso di proteina normale può determinare ugualmente la degenerazione dei motoneuroni". L'eccesso di proteina probabilmente si accumula nel neurone e non potendo essere smaltita lo intossica fino ad avvelenarlo.
Fonte: www.policlinicogemelli.it
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