La perdita dell'udito indizio scoperto

I ricercatori del Dipartimento di Otorinolaringoiatria presso l'Università di Melbourne e il Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare presso la Monash University hanno scoperto come la perdita dell'udito negli esseri umani è causata da una certa mutazione genetica.

Una nuova mutazione genetica è stata identificata nel 2010 come causa della perdita dell'udito negli esseri umani. I ricercatori hanno ora scoperto che questa mutazione induce malfunzionamento di un inibitore di un enzima che si trova comunemente nel nostro corpo che distrugge le proteine, questo inibitore è conosciuto scientificamente come SERPINB6.

Dr Justin Tan dell'Università di Melbourne e autore principale dello studio, pubblicato sul Journal of Pathology, ha detto sono stati segnalati individui che mancano di entrambe le copie di questo gene che perdono l’udito da 20 anni di età.

"Questo è insolito, perché la maggior parte delle persone mostrano segni di graduale perdita di udito legata all'età da 60 anni in poi, ma le mutazioni in SERPINB6 accelerano questo processo. Non è ancora chiaro come questa mutazione causa la perdita dell'udito ".

I topi, indotti a questa condizione, hanno iniziato a perdere il loro udito a tre settimane di età, che è paragonabile all’ adolescenza negli esseri umani. Perdita dell'udito ha continuato a peggiorare, come i topi anziani, una tendenza che è stato notato anche negli esseri umani. Quando l'orecchio interno di questi topi sono stati esaminati al microscopio, la squadra di Melbourne ha scoperto che piccole, cellule specializzate dell'orecchio interno, responsabili dell’udito , erano morti.

Queste cellule comprendono, non solo le cellule ciliate sensoriali che rilevano le vibrazioni sonore, ma anche le cellule vicine che appartengono a un gruppo di cellule chiamate fibrociti.

Entrambi i tipi di cellule sono necessari per trasformare il suono in segnali elettrici nel nostro nervo acustico. Le mutazioni che interessano le cellule ciliate sensorie sono note da decenni a causa di perdita dell'udito negli esseri umani, ma le mutazioni che interessano le fibrociti rimangono non comuni.

"Questa è una scoperta emozionante per il nostro udito, perché il ruolo di SERPINB6 come inibitore viene ora svelato," ha detto il Dott. Tan.

Fonte:melbourne.edu